1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla açıklama yapan Çerkezköy İlçe Sağlık Müdürlüğü yetkilileri, ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar
DİĞER SORUNLAR ÖN PLANA ÇIKTI
Bu hastalıklardan korunabilir olanların yaratacağı olumsuzlukları önlemenin de artık çocuk sağlığı konusunda öncelikli sağlık hizmetlerinden biri olduğunu ifade eden yetkililer “Yenidoğan konjenitalhipotiroidi, fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir.Konjenital Hipotiroidi, Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir” dedi.
KALITSAL BİR HASTALIKTIR
Fenilketonürinin, kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu ifade eden yetkililer “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalaninmetabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterizefenotip vardır. Biyotinidaz eksikliği,otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolikasidoz, deri bulguları (parsiyelalopesivb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir” dedi. Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanmasının amaçlandığını ifade eden yetkililer “Hastanelerde doğum sonrasında ve aile hekimliklerinde topuktan alınan kanla tarama programı devam etmektedir” dedi.
Haber / Gülveren VATANSEVER
